Ένας Κινέζος ερευνητής ισχυρίζεται ότι βοήθησε να γίνουν τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά στον κόσμο - δίδυμα κορίτσια που γεννήθηκαν αυτό το μήνα, του οποίου το DNA είπε πως άλλαξε με ένα ισχυρό νέο εργαλείο ικανό να ξαναγράψει το ίδιο το σχέδιο της ζωής.
Εάν είναι αλήθεια, θα ήταν ένα βαθύ άλμα επιστήμης και ηθικής.
Ένας Αμερικανός επιστήμονας δήλωσε ότι συμμετείχε στην έργο στην Κίνα, αλλά αυτό το είδος επεξεργασίας γονιδίων απαγορεύεται στις Ηνωμένες Πολιτείες επειδή οι αλλαγές του DNA μπορούν να περάσουν στις επόμενες γενιές και κινδυνεύει να βλάψει άλλα γονίδια.
Πολλοί δημοφιλείς επιστήμονες πιστεύουν ότι είναι πολύ επικίνδυνο και κάποιοι καταγγέλλουν την κινεζική έκθεση ως ανθρώπινο πειραματισμό.
Ο ερευνητής, He Jiankui του Shenzhen, δήλωσε ότι μετέβαλε έμβρυα για επτά ζευγάρια κατά τη διάρκεια θεραπειών γονιμότητας, με μια εγκυμοσύνη να έχει προκύψει προς το παρόν. Είπε ότι ο στόχος του δεν ήταν να θεραπεύσει ή να αποτρέψει μια κληρονομική ασθένεια, αλλά να προσπαθήσει να αποδώσει ένα χαρακτηριστικό που φυσικά λίγοι άνθρωποι έχουν - την ικανότητα να αντιστέκεται σε πιθανή μελλοντική μόλυνση με τον ιό HIV, τον ιό του AIDS.
Είπε ότι οι εμπλεκόμενοι γονείς αρνήθηκαν να αναγνωριστούν ή να δώσουν συνέντευξη, και δεν θα έλεγε πού ζουν ή πού έγινε η δουλειά.
Δεν υπάρχει ανεξάρτητη επιβεβαίωση του ισχυρισμού του He και δεν έχει δημοσιευθεί σε κανένα περιοδικό, όπου θα εξετάζεται από άλλους εμπειρογνώμονες. Την αποκάλυψε τη Δευτέρα (26/11) στο Χονγκ Κονγκ σε έναν από τους διοργανωτές ενός διεθνούς συνεδρίου για την επεξεργασία γονιδίων που ξεκίνησε την Τρίτη (27/11), και νωρίτερα σε αποκλειστικές συνεντεύξεις με το Associated Press.
"Αισθάνομαι μια ισχυρή ευθύνη ότι δεν είναι μόνο να είσαι ο πρώτος που κάνει κάτι, αλλά αυτό το κάτι να το κάνεις παράδειγμα», είπε στο AP. "Η κοινωνία θα αποφασίσει τι να κάνει στη συνέχεια" όσον αφορά την αποδοχή ή την απαγόρευση τέτοιων επιστημών.
Μερικοί επιστήμονες ήταν έκπληκτοι να ακούσουν τον ισχυρισμό και τον καταδίκασαν έντονα.
Είναι "ασυνείδητο ... ένα πείραμα σε ανθρώπους που δεν είναι ηθικό ή ηθικά υπερασπιζόμενο", δήλωσε ο Δρ. Kiran Musunuru, ειδικός σε θέματα επεξεργασίας γονιδίων του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας και συντάκτης σε περιοδικό γενετικής.
"Αυτό είναι πολύ πρόωρο", δήλωσε ο Δρ. Eric Topol, ο οποίος είναι επικεφαλής του Ινστιτούτου Μετάφρασης της Scripps Research στην Καλιφόρνια. "Έχουμε να κάνουμε με τις βασικές λειτουργίες ενός ανθρώπου. Είναι μεγάλη υπόθεση. "
Ωστόσο, ένας φημισμένος γενετιστής, ο George Church του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ, υπερασπίστηκε την προσπάθεια επεξεργασίας γονιδίων για τον ιό HIV, την οποία ονόμασε «μεγάλη και αυξανόμενη απειλή για τη δημόσια υγεία».
"Νομίζω ότι μπορεί να δικαιολογηθεί", δήλωσε ο Church για το στόχο αυτό.
Τα τελευταία χρόνια οι επιστήμονες ανακάλυψαν έναν σχετικά εύκολο τρόπο επεξεργασίας γονιδίων, των κλώνων του DNA που διέπουν το σώμα. Το εργαλείο, το οποίο ονομάζεται CRISPR-cas9, καθιστά δυνατή τη λειτουργία του DNA για την παροχή ενός απαραίτητου γονιδίου ή την απενεργοποίηση ενός που προκαλεί προβλήματα.
Μόνο πρόσφατα έχουν δοκιμαστεί σε ενήλικες για τη θεραπεία θανατηφόρων ασθενειών και οι αλλαγές περιορίζονται σε αυτό το άτομο. Η επεξεργασία σπέρματος, ωών ή εμβρύων είναι διαφορετική - οι αλλαγές μπορούν να κληρονομηθούν. Στις ΗΠΑ, δεν επιτρέπεται, εκτός από την έρευνα εργαστηρίου. Η Κίνα έχει θέση εκτός νόμου την ανθρώπινη κλωνοποίηση αλλά όχι ειδικά την επιμέλεια γονιδίων.
Ο He Jiankui, ο οποίος ακούει στο "JK", σπούδασε στα πανεπιστήμια Rice και Stanford στις ΗΠΑ πριν επιστρέψει στην πατρίδα του για να ανοίξει εργαστήριο στο Πανεπιστήμιο Επιστήμης και Τεχνολογίας του Νότου στο Shenzhen, όπου έχει επίσης δύο εταιρείες γενετικής. Το πανεπιστήμιο είπε ότι το έργο του "παραβίασε σοβαρά την ακαδημαϊκή ηθική και τα πρότυπα" και σχεδίαζε να διερευνήσει το θέμα. Ένας εκπρόσωπος για τον He επιβεβαίωσε ότι απουσιάζει από τη διδασκαλία από τις αρχές του τρέχοντος έτους, αλλά παραμένει στην σχολή και έχει ένα εργαστήριο στο σχολείο.
Ο Αμερικανός επιστήμονας που συνεργάστηκε μαζί του για αυτό το έργο μετά την επιστροφή του στην Κίνα ήταν ο καθηγητής φυσικής και βιοϊατρικής Michael Deem, ο οποίος ήταν σύμβουλος του στο Rice στο Χιούστον. Ο Deem κρατά επίσης αυτό που ονομάζεται "μικρό μερίδιο" - και βρίσκεται στις επιστημονικές συμβουλευτικές επιτροπές - των δύο εταιριών του He.
Ο Κινέζος ερευνητής είπε ότι ασχολείται με την επεξεργασία ποντικιών, μαϊμούδων και ανθρώπινων εμβρύων στο εργαστήριο για αρκετά χρόνια και έχει υποβάλει αίτηση για διπλώματα ευρεσιτεχνίας στις μεθόδους του.
Είπε ότι επέλεξε την επεξεργασία γονιδίων εμβρύου για τον ιό HIV, επειδή αυτές οι μολύνσεις είναι ένα μεγάλο πρόβλημα στην Κίνα. Επιδίωξε να απενεργοποιήσει ένα γονίδιο που ονομάζεται CCR5, το οποίο αποτελεί μια είσοδο πρωτεΐνης που επιτρέπει στον HIV, τον ιό που προκαλεί το AIDS, να εισέλθει σε κύτταρο.
Όλοι οι άνδρες του πειράματος είχαν HIV ενώ οι γυναίκες όχι, αλλά η επεξεργασία γονιδίων δεν αποσκοπούσε στην αποτροπή του μικρού κινδύνου μετάδοσης, είπε. Οι πατέρες είχαν καταστείλει βαθιά τις μολύνσεις τους από τα φάρμακα για τον ιό HIV και υπάρχουν απλοί τρόποι για να τους εμποδίσουν να μολύνουν τους απογόνους τους και να μην μεταβάλλουν τα γονίδια.
Αντιθέτως, η έκκληση ήταν να προσφερθεί στα ζευγάρια που έχουν προσβληθεί από τον ιό HIV την πιθανότητα να έχουν ένα παιδί που θα μπορούσε να προστατευθεί από μια παρόμοια μοίρα.
Προσέλαβε ζευγάρια μέσω μιας ομάδας υποστήριξης του AIDS που εδρεύει στο Πεκίνο, που ονομάζεται Baihualin. Ο ηγέτης του, γνωστός με το ψευδώνυμο "Bai Hua", δήλωσε στο Associated Press ότι δεν είναι ασυνήθιστο τα άτομα με HIV να χάσουν την δουλειά τους ή να αντιμετωπίζουν προβλήματα με την ιατρική περίθαλψη εάν αποκαλυφθούν οι λοιμώξεις τους.
Εδώ ο He περιγράφει το πείραμα:
Η επεξεργασία των γονιδίων συνέβη κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης ή της γονιμοποίησης στο εργαστήριο. Πρώτον, το σπέρμα "πλύθηκε" για να διαχωριστεί από το υγρό, στο οποίο μπορεί να κρύβεται ο ιός HIV. Ένα μόνο σπέρμα τοποθετήθηκε σε ένα μόνο ωάριο για να δημιουργήσει ένα έμβρυο. Στη συνέχεια, προστέθηκε το εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων.
Όταν τα έμβρυα ήταν ηλικίας 3 έως 5 ημερών, αφαιρέθηκαν μερικά κελιά και ελέγχθηκαν για επεξεργασία. Τα ζευγάρια θα μπορούσαν να επιλέξουν αν θα χρησιμοποιήσουν επεξεργασμένα ή μη επεξεργασμένα έμβρυα για απόπειρες εγκυμοσύνης. Συνολικά, επεξεργάστηκαν 16 από τα 22 έμβρυα και χρησιμοποιήθηκαν 11 έμβρυα σε έξι προσπάθειες εμφύτευσης πριν επιτευχθεί η διπλή εγκυμοσύνη, δήλωσε.
Οι δοκιμές υποδεικνύουν ότι ένας δίδυμο είχε και τα δύο αντίγραφα του επιδιωκόμενου γονιδίου τροποποιημένα και το άλλο δίδυμο είχε μόνο ένα τροποποιημένο, χωρίς ενδείξεις βλάβης σε άλλα γονίδια, είπε. Τα άτομα με ένα αντίγραφο του γονιδίου μπορούν ακόμα να πάρουν τον ιό HIV, αν και κάποιες πολύ περιορισμένες έρευνες υποδεικνύουν ότι η υγεία τους μπορεί να μειωθεί πιο αργά από τη στιγμή που το κάνουν.
Αρκετοί επιστήμονες εξέτασαν το υλικό που παρέδωσε στο Associated Press και ανέφεραν ότι οι δοκιμές μέχρι στιγμής είναι ανεπαρκείς για να πούμε ότι η επιμέλεια ήταν αποτελεσματική ή ότι απέκλειε τη βλάβη.
Παρατήρησαν επίσης ότι η τροποποίηση δεν ήταν πλήρης και ότι τουλάχιστον ένα δίδυμο φαίνεται να είναι ένα συνονθύλευμα κυττάρων με διάφορες αλλαγές.
"Είναι σχεδόν σαν να έχει επεξεργασθεί καθόλου" αν μόνο μερικά από ορισμένα κύτταρα έχουν αλλάξει, επειδή η λοίμωξη από τον ιό HIV μπορεί ακόμα να συμβεί, δήλωσε ο Church.
Ο Church και ο Musunuru αμφισβήτησαν την απόφαση να επιτραπεί σε ένα από τα έμβρυα να χρησιμοποιηθούν σε μια προσπάθεια εγκυμοσύνης, επειδή οι Κινέζοι ερευνητές δήλωσαν ότι γνώριζαν εκ των προτέρων ότι και τα δύο αντίγραφα του επιδιωκόμενου γονιδίου δεν είχαν αλλοιωθεί.
«Σε αυτό το παιδί, δεν υπάρχει σχεδόν τίποτα για να προστατευθεί από τον ιό HIV και όμως εκθέτετε αυτό το παιδί σε όλους τους άγνωστους κινδύνους», δήλωσε ο Musunuru.
Η χρήση αυτού του εμβρύου υποδεικνύει ότι «η κύρια έμφαση των ερευνητών ήταν στη δοκιμή μοντελοποίησης παρά στην αποφυγή αυτής της ασθένειας», δήλωσε ο Church.
Ακόμα κι αν η επεξεργασία ήταν τέλεια, τα άτομα χωρίς φυσιολογικά γονίδια CCR5 αντιμετωπίζουν υψηλότερους κινδύνους να μολυνθούν από ορισμένους άλλους ιούς, όπως αυτός του Δυτικού Νείλου, και να πεθάνουν από τη γρίπη. Επειδή υπάρχουν πολλοί τρόποι για την πρόληψη της λοίμωξης από τον ιό HIV και είναι πολύ θεραπευτικός εάν παρουσιαστεί, αυτοί οι άλλοι ιατρικοί κίνδυνοι προκαλούν ανησυχία, δήλωσε ο Musunuru.
Υπάρχουν επίσης ερωτήματα σχετικά με τον τρόπο που είπε ότι προχώρησε. Έδωσε επίσημη ειδοποίηση για το έργο του πολύ καιρό αφού είπε ότι το ξεκίνησε - στις 8 Νοεμβρίου, σε ένα κινεζικό μητρώο κλινικών δοκιμών.
Δεν είναι σαφές εάν οι συμμετέχοντες έχουν πλήρη κατανόηση του σκοπού και των πιθανών κινδύνων και οφελών. Για παράδειγμα, τα έντυπα συναίνεσης ονόμασαν το πρόγραμμα «πρόγραμμα ανάπτυξης εμβολίου κατά του AIDS».
Ο επιστήμονας του Rice, ο Deem, δήλωσε ότι ήταν παρών στην Κίνα όταν οι δυνητικοί συμμετέχοντες έδωσαν τη συγκατάθεσή τους και πιστεύει ότι κατάφεραν να κατανοήσουν τους κινδύνους.
Ο Deem δήλωσε ότι συνεργάστηκε με τον He για την έρευνα για τον εμβολιασμό στο Rice και θεωρεί ότι η επεξεργασία γονιδίων είναι παρόμοια με εκείνη ενός εμβολίου.
"Αυτό θα μπορούσε να είναι ένας τρόπος απλού ανθρώπου να το περιγράψει", είπε.
Και οι δύο άνδρες είναι εμπειρογνώμονες της φυσικής χωρίς εμπειρία που διεξάγουν κλινικές δοκιμές στον άνθρωπο.
Ο He, δήλωσε ότι έκανε προσωπικά τους στόχους σαφείς και είπε στους συμμετέχοντες ότι η επεξεργασία γονιδίων εμβρύου δεν έχει δοκιμαστεί ποτέ πριν και φέρει κινδύνους. Είπε επίσης ότι θα παρέχει ασφαλιστική κάλυψη για όλα τα παιδιά που σχεδιάζονται μέσω του πειράματος και σχεδιάζει ιατρική παρακολούθηση έως ότου τα παιδιά είναι 18 ετών ή και μεγαλύτερα εάν συμφωνούν όταν είναι ενήλικες.
Περαιτέρω προσπάθειες εγκυμοσύνης βρίσκονται σε αναμονή έως ότου αναλυθεί η ασφάλεια αυτού του είδους και οι εμπειρογνώμονες στον τομέα ζυγίζουν, αλλά οι συμμετέχοντες δεν είχαν ενημερωθεί εκ των προτέρων ότι μπορεί να μην έχουν την ευκαιρία να δοκιμάσουν ό, τι υπέγραψαν για την επίτευξη ενός "πρώτου" , παραδέχθηκε ο He. Η δωρεάν θεραπεία γονιμότητας ήταν μέρος της προσφοράς που τους προσφέρθηκε.
Ζήτησε και έλαβε έγκριση για το έργο του από το γυναικείο και παιδικό νοσοκομείο Shenzhen Harmonicare, το οποίο δεν είναι ένα από τα τέσσερα νοσοκομεία που ο He είπε ότι παρείχε έμβρυα για την έρευνά του ή τις προσπάθειες εγκυμοσύνης.
Ορισμένο προσωπικό σε κάποια από τα υπόλοιπα νοσοκομεία κρατήθηκε στο σκοτάδι για τη φύση της έρευνας, την οποία δήλωσαν οι ίδιοι και ο Deem, για να μην αποκαλυφθεί η λοίμωξη του HIV από τους συμμετέχοντες.
"Πιστεύουμε ότι αυτό είναι ηθικό", δήλωσε ο Lin Zhitong, διαχειριστής της Harmonicare, ο οποίος είναι επικεφαλής της ομάδας δεοντολογίας. (Στην φωτογραφία παραπάνω)
Οποιοδήποτε ιατρικό προσωπικό που χειρίστηκε δείγματα που μπορεί να περιέχουν HIV, γνώριζε, είπε ο He. Ένας εμβρυολόγος στο εργαστήριο του He, Qin Jinzhou, επιβεβαίωσε στο AP ότι ξέπλυνε το σπέρμα και εμβολίασε το εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων σε ορισμένες από τις προσπάθειες εγκυμοσύνης.
Οι συμμετέχοντες στη μελέτη δεν είναι ηθικολόγοι, είπε, αλλά «είναι εξίσου αυστηρές αρχές για το τι είναι σωστό και τι είναι λάθος επειδή πρόκειται για την ζωή τους».
"Πιστεύω ότι αυτό θα βοηθήσει τις οικογένειες και τα παιδιά τους", είπε. Αν προκαλεί ανεπιθύμητες παρενέργειες ή βλάβες, «θα αισθανόμουν τον ίδιο πόνο όπως αυτοί και θα είναι δική μου ευθύνη».
Πηγή: Associated Press